Картотека книг

предварительная версия
Картотека книг » Поиск по коду » Книги с ISBN13 9783639515640

Книга ISBN13 9783639515640 - Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Laura Boeri and Cesare Danesino) в магазинах, библиотеках и электронных библиотеках с он-лайн чтением

Информация о местонахождении книг с указанным кодом ISBN. (Найти нужный код ISBN10 или ISBN13 можно в техническом каталоге кодов.)

На странице указаны адреса интернет-магазинов и библиотек (обычных) в которых есть книга с данным кодом.

Где купить эту книгу?

Интернет-магазины

Название: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular dysplasia. Mutations in either ENG or ACVRL1 account for around 85% of cases and 10% are large deletions and duplications. Here we present a large novel deletion in ACVRL1 gene and its molecular characterization in a 3 generation Italian family. We employed short tandem repeats (STRs) analysis, direct sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis, and ‘deletion-specific’ PCR methods. The deletion size is 4.594 bp and breakpoints in exon 3 and intron 8 show the presence of short direct repeats of 7 bp. We hypothesize, as causative molecular mechanism, the replication slippage model. Understanding the fine mechanisms associated with genomic rearrangements may indicate the nonrandomness of these events, highlighting hot spots regions. In this work we present also other studies related to molecular aspects of this disease. The analysis could help scientists to understand from the...
Авторы: Laura Boeri and Cesare Danesino
Издательство: Scholars' Press
Год: 2014
Местонахождение: OZON.ru
ISBN: 9783639515640


Поиск по сайту


Новости

10 января 2015 года: Запуск базы ISBN10 и ISBN13

Запущена база данных ISBN и технический каталог кодов.